Saethre-Chotzen-Syndrom - Wikipedia

Saethre-Chotzen-Syndrom
Diese Bedingung wird autosomal-dominant vererbt.
Spezialität	Rheumatologie

geändert ( SCS ), auch bekannt als acrocephalosyndactyly Typ III ist eine seltene angeborene Erkrankung, die mit einer Craniosynostose in Verbindung steht (vorzeitiges Schließen eines oder mehrerer der Knochen zwischen dem Schädel) ). Dies beeinflusst die Form des Kopfes und des Gesichts, was zu einem kegelförmigen Kopf und einem asymmetrischen Gesicht führt. Personen mit SCS haben auch schlaffe Augenlider (Ptosis), weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus) und geringfügige Geburtsfehler der Hände und Füße (syndaktyly). ^[1] Darüber hinaus können Personen mit schwerwiegenderen Fällen von SCS leicht bis mittelschwer geistig sein Retardation oder Lernbehinderungen. Abhängig vom Schweregrad benötigen manche Personen mit SCS möglicherweise irgendeine Form von medizinischen oder chirurgischen Eingriffen. ^[2] Die meisten Menschen mit SCS leben ziemlich normal, unabhängig davon, ob eine medizinische Behandlung erforderlich ist oder nicht. ^[1]

Anzeichen und Symptome [19659010] [ edit ]

Personen mit SCS sind alle unterschiedlich betroffen. Selbst innerhalb derselben Familie haben die betroffenen Personen unterschiedliche Merkmale. Die Mehrheit der Menschen mit SCS ist mäßig betroffen, mit unebenen Gesichtsmerkmalen und einem relativ flachen Gesicht aufgrund unterentwickelter Augenhöhlen, Wangenknochen und Unterkiefer. Menschen mit SCS erleben zusätzlich zu den körperlichen Anomalien Wachstumsverzögerungen, was zu einer relativ geringen Größe führt. Obwohl die meisten Menschen mit SCS über eine normale Intelligenz verfügen, können einige Personen eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung (IQ von 50–70) haben. Schwerwiegendere Fälle von SCS mit ernsteren Gesichtsdeformitäten treten auf, wenn mehrere Schädelnähte vorzeitig schließen. ^[1]

Schädeldefekte [ edit ]

Die Hand eines Patienten mit mehreren Ziffern

• Flacher, asymmetrischer Kopf und Gesicht ^[2]


• Der Kopf ist typischerweise kegelförmig (Akrozephalie) oder flach (Brachyzephalie), kann aber auch lang und schmal sein (Dolichozephalie) ^[3]


• Der Kopf ist von vorne nach hinten kurz ^[4]


• Schiefen Gesicht ^[3]


• Niedriger Haaransatz, der die Stirn groß und breit erscheinen lässt ^[4]

Defekte der Hände und Füße [ edit ]

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Ein Diagramm, das eine vollständige Lippen- und Gaumenspalte zeigt

Ohren-, Nasen- und Munddefekte [ edit ]

• Kleine, tief angesetzte Ohren etwas nach hinten gedreht und hat eine hervorstehende (wulstige) Pinna ^[3]


• Schnabelnase (an der Spitze leicht nach unten gebogen), die etwas außerhalb der Mitte liegt d enthält ein abweichendes Septum ^[1]


• Malokklusion in Verbindung mit Zahnabnormalitäten, einschließlich Schmelzhypoplasie (dünner Schmelz aufgrund unvollständiger Formation), Hyperdontie (zusätzliche Zähne) und Zapfenzähnen (kleine, abnormal geformte Zähne) ^[5]


• Gaumenspalte mit hohem Bogen ^[5]


• 19659031] Weniger häufige Defekte [ edit ]
  
  

  Craniosynostosis edit

  
  
  

  Cranial-Nähte vom Kopf
  
  

  drei Hauptabschnitte, darunter die Basis des Schädels (Hinterhauptbein), das Gesicht (Stirnbein) und die Oberseite (Nebenbein) und die Seiten (Schläfenbein) des Kopfes. Die meisten Knochen des Schädels werden vor der Geburt dauerhaft eingesetzt. Die temporalen und parietalen Knochen sind jedoch durch Nähte getrennt, die offen bleiben, wodurch sich der Kopf während der Geburt leicht verändern kann. Die kranialen Nähte schließen sich schließlich innerhalb der ersten paar Jahre nach der Geburt, nachdem das Hirnwachstum beendet ist. ^[1]

  Bei Personen mit SCS schließt die koronale Naht, die die Stirnbeinknochen von den Nebenknochen trennt, vorzeitig (Kraniosynostose), gelegentlich sogar vorher Geburt. Schließt sich der koronale Faden asymmetrisch oder unilateral, bilden sich Gesicht und Stirn von Seite zu Seite ungleichmäßig. Menschen mit SCS haben spitze, turmartige Köpfe, weil ihr Gehirn schneller wächst als ihr Schädel, was zu erhöhtem intrakranialem Druck (ICP) führt und dazu führt, dass sich der Kopf und / oder die Stirn ausbeulen, um ein Wachstum des Gehirns zu ermöglichen. Das Gesicht erscheint uneben, vor allem in den Augen- und Wangenbereichen, und die Stirn erscheint breit und hoch. ^[1]

  Aufgrund der abnormalen Stirn gibt es weniger Raum für die Entwicklung der normalen Gesichtszüge. Dies führt zu flachen Augenhöhlen und flachen Wangenknochen. Die flachen Augenhöhlen machen die Augen stärker oder prall und bewirken, dass die Augen stärker voneinander getrennt werden (Hypertelorismus). Die unterentwickelten Augenhöhlen, Wangenknochen und Unterkiefer lassen das Gesicht flach erscheinen. Darüber hinaus trägt die geringfügige Abwärtsneigung der Augen zusammen mit den herabhängenden Augenlidern (Ptosis) zur allgemeinen Unebenheit des Gesichts bei. ^[1]

  
  

  Genetics [ edit ]

  
  
  

  
  

  

  SCS tritt auf, wenn vorhanden ist Eine Mutation auf Chromosom 7 in der Region 7p21

  
  

  SCS wird typischerweise als autosomal-dominantes Merkmal vererbt. Gelegentlich entwickeln Kinder mit einer Mikrodeletion von 7p21 (Chromosom, das den für SCS verantwortlichen Locus enthält) neue Anomalien und zeigen typischerweise signifikante neurologische Anomalien. Ein erhöhtes Alter der Eltern könnte eine Rolle bei der Entwicklung neuer Mutationen und Abnormalitäten spielen. ^[2]

  Die Analyse von Verbindungen und die Umlagerung von Chromosomen ergaben, dass die Ursache für SCS Mutationen im TWIST-Gen (Twist Transcription Factor-Gen) auf dem Chromosom 7p21 sind. Das TWIST-Gen kodiert für einen grundlegenden Helix-Loop-Helix-Transkriptionsfaktor (b-HLH), der die Kopf-Mesenchym-Entwicklung steuert, wenn sich das Schädelrohr bildet. Bei Menschen mit SCS wurden mehr als 35 verschiedene TWIST-Mutationen identifiziert, an denen die b-HLH-Domäne des Proteins beteiligt ist. Die Mutationen umfassen Missense-, Nonsense- und Frameshift-Deletions- / Insertionsmutationen, die die b-HLH-Domäne entweder verkürzen oder unterbrechen. Die meisten Individuen mit SCS haben eine einzige große Deletion in der Region 7p21, die die Region enthält, die für das TWIST-Gen kodiert. ^[5]

  Bei der Suche nach dem für SCS verantwortlichen Gen begannen Wissenschaftler des Johns Hopkins Children's Center mit der Untersuchung des TWIST-Gens Auswirkungen auf Mäuse. Das TWIST-Gen in Mäusen funktioniert bei der Entwicklung der Muskeln und des Skeletts von Gesicht, Kopf, Händen und Füßen. Mäuse, denen beide Kopien des TWIST-Gens fehlten, wurden vor der Geburt spontan abgebrochen und hatten schwere Deformationen, einschließlich abnormaler Gliedmaßen- und Kopfdefekte und nicht ordnungsgemäßem Schließen des Neuralrohrs. Mäuse mit einer einzigen Kopie des nicht funktionierenden TWIST-Gens überlebten jedoch. Weitere Untersuchungen ergaben, dass diese Mäuse nur geringfügige Schädel-, Hand- und Fußdefekte aufwiesen, ähnlich wie bei SCS. Das TWIST-Gen der Maus befindet sich bei Mäusen auf Chromosom 12, was dem kurzen Arm von Chromosom 7 beim Menschen entspricht. Mit diesen Informationen begannen die Wissenschaftler, das menschliche TWIST-Gen auf dem kurzen Arm des menschlichen Chromosoms 7 zu isolieren und zu kartieren. Sie zeigten, dass sich das menschliche TWIST-Gen in derselben Region befand, die bei Menschen mit SCS fehlte. Bei der Suche nach verschiedenen Mutationen im menschlichen TWIST-Gen wurden bei Individuen mit SCS fünf verschiedene Mutationstypen entdeckt. Da keine dieser Mutationen bei normalen Individuen, die keine SCS hatten, beobachtet wurde, lieferte dies genügend Anhaltspunkte für den Schluss, dass das TWIST-Gen der Erreger von SCS1 war. Die Forscher untersuchten das TWIST-Gen in Drosophila (Fruchtfliege), um seine Funktion zu bestimmen. Sie entdeckten, dass das TWIST-Gen in Gegenwart zweier TWIST-Proteinmoleküle als DNA-Transkriptionsfaktor fungiert. Das bedeutet, dass es an spezifischen Stellen an die DNA-Doppelhelix bindet, um zu kontrollieren, welche Gene "eingeschaltet" oder aktiviert werden. Die Mehrheit der identifizierten Mutationen im TWIST-Gen stört die Bindung des Proteins an DNA und verhindert die Aktivierung anderer Gene, die normalerweise während der Entwicklung des Fötus aktiviert würden. ^[1]

  
  

  Diagnose [ edit ]

  
  

  Pränataldiagnostik [ edit ]

  
  

  Die Pränataldiagnose des Saethre-Chotzen-Syndroms in Hochrisikoschwangerschaften ist machbar, aber sehr selten und wird selten durchgeführt. Darüber hinaus ist dies nur möglich, wenn die krankheitsverursachende Mutation bereits im Familiengenom identifiziert wurde. Es gibt einige verschiedene Techniken, bei denen eine vorgeburtliche Untersuchung durchgeführt werden kann. Pränataltests werden normalerweise im Zeitraum von 15 bis 18 Wochen durchgeführt, wobei die Amniozentese verwendet wird, um DNA aus den Fötuszellen zu extrahieren. Pränataltests können auch während der Wochen 10–12 durchgeführt werden, wobei die Chorionzottenbiopsie (CVS) zum Extrahieren von DNA aus dem Fötus verwendet wird. ^[6] In letzter Zeit besteht ein zunehmendes Interesse an der Verwendung von Ultraschallgeräten, um fetale Schädelabnormalitäten aufgrund von unreifer Entdeckung festzustellen Fusion der Schädelnaht. ^[3]

  
  

  Klinische Diagnose [ edit ]

  
  

  Die Gesamtdiagnose von SCS basiert hauptsächlich auf klinischen Befunden und Beobachtungen, die auf Dysmorphologieuntersuchungen (Beurteilung von strukturellen Defekten) und radiographisch basieren Auswertung (Röntgenaufnahmen, MRI und CT-Scans). ^[5]
  Die klinische Diagnose von SCS beruht im Allgemeinen auf dem Vorhandensein der folgenden Merkmale: ^[6]

  
  

  • Craniosynostose
    
    • Am häufigsten resultiert dies aus der vorzeitigen Fusion der Koronalnaht, obgleich auch andere Nähte dazu führen könnten. ^[6]
    
    
    • Die Craniosynostose geht typischerweise mit einer merkwürdigen Schädelform (z. B. Brachyzephalie [short & broad] und Akrozephalie [19459209)einher]). ^[6]
    
    
    • Bei der Feststellung, ob eine Person SCS hat, untersucht ein Arzt den Schädel des Patienten und kann anhand der Schädelform feststellen, ob eine vorzeitige Fusion stattgefunden hat. ^[6]
  
  
  • Niedrig angesetzter Haaransatz, Gesichtsasymmetrie, Ptosis (schlaffe Augenlider) und Strabismus (gekreuzte / träge Augen) ^[6]
  
  
  • Kleine Ohren mit ausgeprägter, wölbender Ohrmuschel ^[6]
  
  
  • Extremitätenanomalien einschließlich Ballen (Hallux valgus), kurze, teilweise geflochtene Finger, dreieckige Epiphyse des Hallux (groß) toe) und doppelte distale Phalanx des Hallux ^[6]

  Molekulare / genetische Diagnose [ edit ]

  
  

  Eine klinische Diagnose von SCS kann durch Testen des TWIST1-Gens bestätigt werden (nur Gen, bei dem Mutationen sind bekannt n, um SCS zu verursachen) für Mutationen unter Verwendung der DNA-Analyse, wie Sequenzanalyse, Deletions- / Duplikationsanalyse und Zytogenetik / FISH-Analyse. Die Sequenzanalyse von Exon 1 (TWIST1-kodierende Region) bietet eine gute Methode zum Ermitteln der Häufigkeit von Mutationen im TWIST1-Gen. Diese Mutationen umfassen Nonsense-, Missense-, Splice-Site-Mutationen und intragene Deletionen / Insertionen. Die Deletions- / Duplikationsanalyse identifiziert Mutationen im TWIST1-Gen, die durch Sequenzanalyse nicht ohne weiteres erkannt werden können. Übliche Methoden umfassen PCR, Multiplex-Ligations-abhängige Sondenamplifikation (MLPA) und Chromosomen-Mikroarray (CMA). Die zytogenetische / FISH-Analyse bindet DNA-Marker fluoreszenzmarkiert an ein denaturiertes Chromosom und wird dann unter fluoreszierender Beleuchtung untersucht, wobei Mutationen durch Translokationen oder Inversionen mit 7p21 entdeckt werden. Gelegentlich haben Personen mit SCS eine Chromosomentranslokation, Inversion oder ein Ringchromosom 7 mit 7p21, was zu atypischen Befunden wie einer erhöhten Entwicklungsverzögerung führt. ^[6] Personen mit SCS haben normalerweise eine normale Gehirnfunktion und haben selten psychische Beeinträchtigungen. Aus diesem Grund sollte das TWIST1-Gen einer Person, die sowohl SCS als auch geistige Retardierung hat, sorgfältiger untersucht werden, da dies kein normales Merkmal von SCS ist. ^[1] Cytogenetische Tests und direkte Gen-Tests können auch zur Untersuchung von Genen verwendet werden / Chromosomenstörungen. Zytogenetische Tests sind Untersuchungen von Chromosomen zum Nachweis von Gewinnen oder Verlusten von Chromosomen oder Chromosomensegmenten unter Verwendung von Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung (FISH) und / oder vergleichender genomischer Hybridisierung (CGH). Direkte Gentests verwenden Blut, Haare, Haut, Fruchtwasser oder andere Gewebe, um genetische Störungen zu finden. Direkte Gentests können bestimmen, ob ein Individuum SCS hat, indem das Blut des Individuums auf Mutationen im TWIST1-Gen getestet wird. ^[6]

  
  

  Differentialdiagnose (häufig falsche Bedingungen) [ edit ]

  
  

  Bis vor kurzem Experten waren sich nicht einig darüber, ob ein Patient SCS, ein Crouzon-Syndrom, eine isolierte Craniosynostose oder eine andere Krankheit hatte, da die Symptome so eng miteinander zusammenhängen, dass sie buchstäblich keine Unterscheidung zwischen allen Patienten hatten. Wir verfügen jedoch jetzt über direkte Gentests, die eine genauere Diagnose ermöglichen, da sie voneinander unterschieden werden können, je nachdem, welches Gen in jedem Zustand mutiert ist. ^[1] Es folgt eine Liste von Bedingungen, die häufig verwirrt / falsch diagnostiziert werden für SCS einige ihrer Symptome und welches mutierte Gen enthält:
  

  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  

  Krankheit / Zustand	Symptome	mutiertes Gen
  SCS	Weit beabstandete Augen, tief angesetzter Haaransatz, herabhängende Augen, interdigitales Gurtband, verformte Ohren, gekreuzte Augen und abfallende palpebrale Spalte	TWIST1
  Robinow-Sorauf-Syndrom	Weit beabstandete Augen, abweichendes Septum, flacher Schädel hinten, verformte Ohren, gekreuzte Augen, hervorstehender Kiefer und Duplikation distaler Phalanx	TWIST1
  Muenke-Syndrom	Weit beabstandete Augen, vergrößerter Kopf, Hörverlust, flache Wangen und tief sitzende Ohren	FGFR3
  Crouzon-Syndrom	Weit beabstandete Augen, kurzer breiter Kopf, Hörverlust, prall gefüllte Augen, Schnabelnase, tief angesetzte Ohren, Strabismus, hervorstehendes Kinn und kurzer Humerus und Femur	FGFR2 & FGFR3
  Pfeiffer-Syndrom	Weit beabstandete Augen, unterentwickelter Kiefer, Schnabelnase, Hörverlust und gewölbte Augen	FGFR1 & FGFR2
  Apert-Syndrom	Weit beabstandete Augen, prominente Stirn, flacher Schädel posterior, prall gefärbte Augen, tief angesetzte Ohren, flaches oder konkaves Gesicht, kurzer Daumen und Webbed-Finger	FGFR2
  Isolierte unilaterale koronale Synostose	Nur Missbildung ist die vorzeitige Verschmelzung von Nähten; Unbehandelt, kann zu einer Gesichtsasymmetrie führen, die SCS	FGFR (any) ähnelt.
  Baller-Gerold-Syndrom (BGS)	Kurzer breiter Kopf, Wölbung der Augen, Flache Stirn, Poikilodermie, Radiale Deformität mit reduzierter Ziffernanzahl, unterentwickeltem oder fehlendem Daumen und Radius und Wachstumsverzögerung	RECQL4

  Behandlung und Management [ edit ]

  
  

  

  Knochensegmente, die bei einem fronto-supraorbitalen Vorschub entfernt werden

  
  

  

  Ein Kind, das nach einer Operation einen Schädel-Helm trägt,

  
  

  Die körperlichen Anomalien SCS sind in der Regel mild und erfordern nur einen geringfügigen oder gar keinen chirurgischen Eingriff. Eines der häufigsten Symptome von SCS ist die Entwicklung von kurzen (Brachydaktylie), Schwimmhäuten und breiten Zehen (Syndaktylie). Diese Eigenschaften verursachen keine Probleme für die Funktion der Hände oder Füße, und daher ist kein medizinisches Verfahren erforderlich, um die Abnormalitäten zu beheben, sofern der Patient dies nicht verlangt. Das Gurtband der Finger kann sich auf die Fingerbasis auswirken, was zu einem verzögerten Handwachstum während der Kindheit führt, dies führt jedoch zu keinen funktionellen Beeinträchtigungen. Manchmal entwickeln Individuen mit SCS breite Zehen, weil sich die Knochen an den Zehenenden selbst duplizieren. Dies gilt insbesondere für den großen Zeh, erfordert jedoch keinen chirurgischen Eingriff, da die Gesamtfunktion des Fußes nicht negativ beeinflusst wird. Personen mit diesen Zehenabnormalitäten gehen normal und können normales Schuhwerk tragen. ^[8]

  In schwereren Fällen sind während der gesamten Entwicklung häufige Operationen und klinische Kontrollen erforderlich. Ein Kind, das mit asymmetrischer unilateraler koronaler Synostose geboren wurde, sollte sich im ersten Lebensjahr einer Kranioplastik unterziehen, um einen erhöhten intrakranialen Druck zu verhindern und eine progressive Gesichtsasymmetrie zu verhindern. Die Kranioplastik ist ein chirurgischer Eingriff zur Korrektur vorzeitig verschmolzener Schädelknochen. Die Operation dient der Rekonstruktion und Neupositionierung der Knochen und Nähte, um das normalste Wachstum zu fördern. ^[5] Eine Kranioplastik ist notwendig, um weiter wachsen zu können, und ist aus zwei Hauptgründen wichtig. Erstens muss der Schädel in der Lage sein, das wachsende Gehirn nach der Geburt unterzubringen, was jedoch nicht der Fall ist, da der Schädel nicht so schnell wächst wie das Gehirn, solange die Nähte zusammengefügt werden. Dies führt zu einer Erhöhung des Drucks um das Gehirn und hemmt das Wachstum des Gehirns, was zu erheblichen Problemen des Individuums führt. Wenn es nicht behandelt wird, kann dies zum Tod führen. Zweitens kann eine Kranioplastik aus Gründen des Aussehens erforderlich sein. ^[6] Dies gilt insbesondere für Personen mit asymmetrischer einseitiger koronaler Synostose, die eine rekonstruktive Operation des Gesichts und des Schädels erfordern. Wenn keine Kranioplastik durchgeführt wird, insbesondere bei Personen mit einseitiger koronaler Synostose, wird sich die Gesichtsasymmetrie im Laufe der Zeit immer weiter verschlechtern, weshalb die Kranioplastik so schnell wie möglich durchgeführt werden sollte. ^[8]

  Bei Personen mit Sehstörungen ist möglicherweise auch eine Operation erforderlich . Sehprobleme entstehen meistens aufgrund von Platzmangel in der Augenbahn und im Schädel aufgrund der abnormen Knochenstruktur des Gesichts. Ein verringerter Raum kann auch zu abnormen oder fehlenden Tränenkanälen und Nervenschäden führen. Rekonstruktive Eingriffe sind in der Regel erforderlich, um den Schädelraum zu vergrößern, die Tränengangstenose zu korrigieren und / oder die Augenlider zu korrigieren, um Amblyopie (Lazy Eye) zu verhindern. ^[1]

  In der frühen Kindheit ist möglicherweise auch eine Operation am Gesichtsfeld zur Korrektur der Atemwege erforderlich Probleme, Zahnfehlstellungen und Schluckbeschwerden. Eine Gaumenspalte wird auch durch eine Operation korrigiert und kann die Verwendung von Tympanostomiekanülen beinhalten. Falls erforderlich, wird eine Person nach Abschluss der Gesichtsentwicklung einer orthognathischen Behandlung und / oder einer kieferorthopädischen Behandlung unterzogen. ^[1] Da Hörverlust häufig mit SCS in Verbindung steht, wird empfohlen, das audiologische Screening während der gesamten Kindheit fortzusetzen. ^[5]

  Nach kranialer Rekonstruktionsoperation Es kann erforderlich sein, dass ein Kind einen Schutzhelm oder eine andere Form des Kopfschutzes trägt, bis die Schädelknochen eingesetzt sind. Dies dauert normalerweise etwa drei Monate und hängt vom Alter des Kindes und der Schwere der Erkrankung ab. Nach der Genesung sehen und verhalten sich Menschen mit SCS völlig normal, sodass niemand in der Lage ist, SCS zu haben. ^[9]

  
  

  Epidemiologie [ edit ]

  
  

  SCS ist die häufigste Craniosynostosis-Syndrom und betrifft 1 von 25.000 bis 50.000 Individuen. ^[10] Es tritt in allen ethnischen Gruppen und Rassen auf und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. ^[1] Wenn ein Elternteil eine Kopie der SCS-Genmutation trägt, gibt es eine 50% ige Chance, dass ihr Kind auch eine Kopie der Genmutation bei sich trägt, in diesem Fall kann das Kind Anzeichen von SCS zeigen oder nicht. Es besteht auch eine 50% ige Chance, dass ihr Kind zwei Arbeitskopien des Gens hat und daher keine SCS hätte. Wenn beide Eltern eine einzige Kopie der SCS-Genmutation bei sich haben, besteht eine 25% ige Chance, dass ihr Kind zwei Genmutationskopien hat (das Kind würde also schwere SCS entwickeln), eine 25% ige Chance, dass ihr Kind zwei normale Kopien davon hat Gen (also völlig normal), und eine 50% ige Chance, dass ein Kind eine Genmutationskopie und eine normale Kopie bei sich trägt (das Kind kann also SCS anzeigen oder nicht). ^[1] In seltenen Fällen können zwei normale Eltern eine haben Kind mit SCS aufgrund einer de novo -Mutation. Die genaue Ursache der de novo -Mutation ist nicht bekannt, scheint jedoch nicht auf irgendetwas zurückzuführen zu sein, das die Eltern während der Schwangerschaft gemacht haben oder nicht. ^[11] SCS aufgrund einer de novo Die Mutation ist so selten, dass der Anteil vergangener Fälle unbekannt ist. ^[6]

  
  

  Geschichte [ edit ]

  
  

  Im Jahr 1931 beschrieb Haakon Saethre, ein norwegischer Psychiater, eine ähnliche Beschreibung Merkmale zwischen einer Mutter und ihren beiden Töchtern. Sie alle hatten lange und ungleichmäßige Gesichtszüge, tief sitzende Haarlinien, kurze Finger und ein Gurtband zwischen dem zweiten und dem dritten Finger und zwischen dem zweiten, dritten und vierten Zeh. Ein Jahr später, 1932, beschrieb der deutsche Psychiater F. Chotzen einen Vater und seine beiden Söhne als sehr ähnliche Eigenschaften wie die Mutter und ihre Töchter sowie Hörverlust, Kleinwüchsigkeit und leichte geistige Behinderung. Daher wurde der Name Saethre-Chotzen-Syndrom von den beiden Wissenschaftlern abgeleitet, die den Zustand ohne vorherige Kenntnis des anderen separat beschrieben hatten. ^[1]

  
  

  Andere Namen [ ]

  
  

  • Acrocephalosyndactyly III ^[12]
  
  
  • Acrocephalosyndactyly Typ III
  
  
  • Akrozephalie, Tauthrachheit und Tyrevershrung
  
  
  • . Referenzen [ edit ]
    
    
    

    1. ^ ^{a b c c d und f} [19599133] ^{Uhr i j} k ^{L m n 19659133] o p} Blanchford, Stacey L (2 002). The Gale Encyclopedia of Genetic Disorders . Michigan: Gale Group. S. 1019–1021. ISBN 9780787656140.
       
    
    
    2. ^ a
       ^{b c e f g h i} Allanson, Judith, Cassidy, Suzanne (2010). Management genetischer Syndrome . New Jersey: John Wiley & Sons, Inc., Seiten 230–235. ISBN 9780470191415.
       
    
    
    3. ^ a
       ^{b c e f g ] h} Wynbrandt, James (2008). Genetische Störungen und Geburtsfehler . New York: Fakten zu File, Inc. p. 340. ISBN 9780816063963.
       
    
    
    4. ^ ^{a b c c c c c c c c . International Craniofacial Institute . 28. Oktober 2012 .}
       
    
    
    5. ^ ^{a d d f} g ^{h i j j 19659133] k m} Clauser L., Galie M. "Saethre-Chotzen-Syndrom" (19459144) (PDF) . Orphanet . 28. Oktober 2012 2012
       
    
    
    6. ^ ^{a d d f} g ^{h i j j 19659133] k L m n n , Cunningham M. "Saethre-Chotzen-Syndrom". NCBI . 28. Oktober 2012 .}
       
    
    
    7. ^ "Saethre-Chotzen-Syndrom". Kinderkrankenhaus und medizinisches Zentrum . 25. Oktober 2012 2012
       
    
    
    8. ^ ^{a b} Anderson, Peter. "Headlines Craniofacial Support" (PDF) . Archiviert aus dem Original (PDF) am 30. Juni 2012 . 27. November 2012 .
       
    
    
    9. ^ "Chirurgische Optionen für die Craniosynostose". Johns Hopkins Medicine . 28. November 2012 .
       
    
    
    10. ^ "Saethre-Chotzen-Syndrom". Boston Children's Hospital . 28. November 2012 .
        
    
    
    11. ^ "Saethre-Chotzen-Syndrom". Seattle Kinderkrankenhaus . 28. November 2012 .
        
    
    
    12. ^ "Kindergesundheit: Saethre-Chotzen-Syndrom". WebMD . 28. November 2012 .
        
    
    
    
    

    Externe Links [ edit ]